Tıpta altın bir standart var oda hastalıkları önlemek tedavi etmekten kat ve kat daha kolaydır,evet işte halk arasında Akdeniz anemisi olarak bilinen Talasemi hastalığı da bu tür hastalıklardandır.
Kökenini Thalas (deniz) ve Emia (anemi) Yunan kökenli kelimelerin birleşmesinden alan ve Thalasemia ( deniz anemisi) olarak bu hastalık kalıtsaldır. Bu Akdeniz ülkelerinde yaşayan insanlarda daha fazla görüldüğü için halk dilinde yer edinmekle beraber dünyanın birçok ülkesinde görülür. Özellikle Dünyanın bazı bölgelerinde talasemi riski fazladır. Güney ve Güneydoğu Asya, Güney Çin’de alfa talasemi, Ortadoğu, Türkiye, Yunanistan ve İtalya gibi Akdeniz ülkelerinde beta talasemi riski fazladır. Türkiye’de beta talasemi taşıyıcılarının ülke çapında sıklığı %2-3’tür. En yüksek değer Batı Trakya Türklerinde %10.2 olarak bulunmuştur. Kıbrıs’ta talasemi taşıyıcılığı %15 civarındadır.
Bu aneminin oluşmasındaki temel neden, kandaki eritrositlerin yapısında yer alan ve kana kırmızı rengi veren oksijenin dokulara taşıyıcısı olan hemoglobinin yapımındaki kusurdur. Dokularımıza oksijenin % 90 hemoglobine bağlanarak taşınır ve dokuların oksijen ihtiyacı karşılanır. Hemoglobin oluşumundaki bozukluklardan dolayı eritrositlerin (alyuvarlar) içi boş görüntü verir. Hal böyle olunca kan hücreleri vücudumuzun ihtiyacı olan oksijeni dokulara taşıyamaz.
Bu hemoglobinin yapımında yetersizlik ya da bozukluk oluşursa oksijen taşıma işini yeterince yapamaz ve doku organlarda oksijenin azalması sonucu solukluk, halsizlik, çabuk yorulma, çarpıntı, gelişme geriliği gibi şikâyetler gelişir.
Talasemiler alyuvarlardaki hemoglobin yapısındaki bozukluklara göre alfa ve beta talasemi olarak ayrılır.Ülkemizde daha yoğun olarak beta Talasemi görülür.
Talasemi minor
Talasemi major
Talasemi minor: Bu taşıyıcı talasemidir ve klinik olarak hastalığın belirtisi vermez ve kişiler talasemi genini taşıdıklarını bilmezler.
Talasemi major: Bu genelde yaşamın ilk 6 ayından sonra belirti verir. Bu dönem süt çocuklarında demir eksikliği anemisinin sık karşılaşılması nedeni ile bazen teşhiste gecikmelere yol açabiliyor ve ağır kansızlık evreleri başlar ki bu durumlar kalp yetmezliğine kadar götürebiliyor. Kan naklinin yapılmadığı durumlarda hastalar bir kaç yılda yaşamlarını yitirirler.
Akraba evliliklerinin çok olduğu bir coğrafyada yaşadığımız için, bu konuda Ulusal programların olması gerekir ve evlilik öncesi testler içerinde mecburi yapılması gereken testler arasında yerini almalıdır.
Dediğimiz gibi Talasemi genetik bir hastalık ve anne ile babadan genler yolu ile geçer. Talasemi hastası anne ve babaların çocuklarının % 100 talasemi hastası olarak doğarlar.
Talasemi Nasıl Taşınır?
- İnsanlarda bir özelliği gösteren genlerden 2 adet bulunur. Bu kişide talasemi oluşturan mutasyon 1 adet ise talasemi taşıyıcısı olur, 2 adet ise talasemi hastası olur.
Genetik özelliklerimiz anne-babadan geçtiğine göre, bir talasemili çocuğun hem annesinden, hem babasından bu mutasyon var demektir.
- Talasemi bulaşıcı bir hastalık değildir, genetik geçişi olan bir hastalıktır, kuşaktan kuşağa geçer.
- Talasemi geni otozomal resesif geçiş gösterir yani cinsiyet kromozomlarıyla ilişkisi yoktur, kızlarda ve erkeklerde eşit oranda görülür. Hastalar doğuştan bu geni taşırlar. Çocukta hastalık yoksa hayatın ileri dönemlerinde hastalık oluşmaz.
- Talasemik bir hasta sağlıklı bir kişi ile evlenirse çocukları sağlıklı taşıyıcılar olur.
- Talasemik bir hasta talasemi taşıyıcısı ile evlenirse çocukları %50 olasılıkla taşıyıcı ve hasta olur.
- Bir talasemi taşıyıcısı sağlam kişi ile evlenirse çocukları %50 olasılıkla taşıyıcı ve sağlam olur.
- İki talasemi taşıyıcısı evlenirse çocukları %50 olasılıkla taşıyıcı, %25 olasılıkla hasta ve %25 olasılıkla sağlam olur.
- Her çocukta bu olasılıklar aynen geçerlidir, örneğin 2 taşıyıcının evlenmesinde 4 çocuk da hasta olabilir.
Talasemi nasıl taşınır bölümü tasemi.biz den alıntıdır |
