Down sendromu, evet anne ve babalar için kabullenmesi hiçte kolay olmayan bir olgudur.Anne ve babalar ilk duyduklarında ilk hafta bunun şokunu yaşarlar ve daha sonraki dönemler kabullenme ve dahada sonra bu sendrom hakkında detaylı araştırmalar ve bebeklerine faydalı olabilme yoluna girerler.
Down sendromunu teşhis etmek hekimler içinse, herhangi bir zorluk çıkarmamaktadır, bu bebeklerin tipik yüz yapıları ve diğer özellikleri teshis için yeterli verilerdir.Doktorlar genetik analiz sonucu gelene kadar bu konuda anne ve babayı psikolojik olarak hazırlamalıdırlar. Bebeklerin hayatı , aile içinde korunma durumu, bir çok olguda hekimin anne ve babaya doğru ifadelerle aktarmasına bağlıdır.
Bu sendrom ilk olarak 1866 yılında John Langdohn Down tarafından tanımlanmıştır ve daha sonra yapılan araştırmalarla aslında bu sendromun temelinde 21 kromozom çiftinden kaynaklanan bozukluğun neden olduğu 1959 yılında Jer Lejen tarfından tanımlanmıştır.
Hastalığın nedeni, hücrelerdeki 21. kromozomun fazlalığıdır. Anneye ait yumurta ve babaya ait spermin her birinde 23 kromozom bulunmaktadır. Böylece bebeği oluşturan ilk hücre 23 çift yani 46 kromozoma sahiptir. Bu ilk hücreden oluşacak olan tüm hücrelerdeki kromozomlar ve DNA dizilimi birbirinin kopyaları olup yaşamın sonraki dönemlerinde değişmeyecektir. Down Sendromunda hücrelerdeki kromozom sayısı 47’dir. Fazla olan kromozom 21 numaralı kromozomdur. Anne ve babadan birer tane 21. kromozom gelmesi gerekirken anne veya babanın cinsiyet hücrelerindeki bir hata nedeniyle bir yerine iki tane 21. kromozom gelmekte diğer cinsiyet hücresinden gelen ile birlikte toplam üç 21. kromozom bulunmaktadır. 21.çift kromozom dediğimiz gibi iki kromozom yerine üç kromozom olunca adınıda 21. trisomi olarak alır.
Down sendromu, çocukların %96’sında standart trisomi dediğimiz tip bunun dışında %2 mozaik tipi ve % 4 de translokasyon formu dediğimiz tipleri mevcuttur.
Yaygınlığı tüm canlı doğan doğumların 700-800 den 1’dir .Anne yaşı arttıkça hastalığın oluşma sıklığı artmaktadır. Bununla birlikte, 35 yaşın altındaki doğurganlığın çok daha fazla olması nedeniyle bu çocukların yaklaşık 2/3’ü genç annelerin çocukları olmaktadır.
Bu sendromda ilk ortaya çıkan özelliklerden biri bu tür çocukların anlama ve kavrama yeteneklerinde düşüklüğün olmasıdır. Sık sık zihinsel kavramadaki bozukluklar ve fiziksel gelişimin tipik yüz görünümü gibi farklı olmasıyla ilişkilendirilse de bulgular orta düzeyden ağır düzeye kadar bireyden bireye farklılıklar gösterebilir. Çoğunlukla orta seviyeli öğrenme güçlüğü, entelektüel ve kavramsal yetenekler, sosyal iletişimde problemler mevcuttur.
Yukarıda belirtiğim gibi bu tür bebeklerin fiziksel özellikleri tipiktir.
Down Sendromuna özgü yüz görünümü %90 bebekte, kaslarda güçsüzlük % 80, uzamış sarılığın olması, ensedeki cilt kalınlığında artış % 81, avuç içi ve parmaklara ilişkin bulgular ve kısa kol ve bacak olguları %70 ,eklemlerde hipermobilite % 80 yeni doğan bir Down Sendromlu bebeklte görülür.
Bütün bunlaarın yanında bir çok sistem organların anomalili gelişimi söz konusudur.Doğumsal kalp hastalıklarının görülmesi % 40-60,hipotiroiz % 35,görmede problemler % 45,işitme sorunları %38-78 ve sindirim sistemi problemleri ise %12 oranında görülüyor .
Ayrıca bunlara epilepsi ve lösemi klinik tabloya eşlik edebilir.
Bebeğin başını dik tutması, oturma ve yürümesi ,dişlerinin çıkması gecikir.
Hastalığın Tanısı
Bu sendrom günümüzde hamilelik döneminde tarama testleri ile tanınabilinen bir sendromdur. Hamilelik döneminde ikili tarama testi,üçlü tarama testi,ultrasonografi,amniyosentez ve diğer ek testlerle tanı konulur. Çocuklarda kromozom analizi için koldan alınan kan hücreleri kullanılır.
Annne ve babaların bu sendromlu çocuklar karşısında sorumlu ve sabırlı olmaları gerekmektedir.Bu çocukların özel ilgiye ve eğitime ihtiyaçları vardır iyi bir eğitim aldıkları taktirde hayatta tamamıyla kendi kendilerine yeterli olabiliyorlar. |
